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Les
différentes anomalies chromosomiques
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Vendredi 12 décembre 2003
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Les
anomalies sur le nombre des autosomes
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La
trisomie 21 libre
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Garniture chromosomique
T21
Caryotype T21
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La
trisomie 21 libre
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| Anomalie | Présence d'un chromosome 21 surnuméraire (3 chromosomes 21) |
| Garniture chromosomique | 47, XY, + 21 |
| Fréquence | F
= 1,45 pour mille, soit 1 pour 700 naissances environ. Le risque de voir naître un enfant trisomique 21 augmente de façon exponentielle avec l'âge maternel. Il est de 1 pour 2000 à 20 ans ; il augmente peu à peu jusqu'à 30 ans ; il est de 1 pour 300 à 35 ans ; de 1 pour 100 entre 40 et 45 ans ; il atteint 1 pour 50 après 45 ans. La raison de l'effet de l'âge maternel n'est pas bien connue. Plusieurs hypothèses ont été proposées, en particulier celle d'un "vieillissement" de l'oeuf dû, par exemple, à l'espacement des rapports sexuels chez les couples plus âgés... |
| Phénotype | Les
sujets atteints présentent un ensemble de caractéristiques
particulières : un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande,
un repli vertical de la paupière près du nez, des doigts courts,
de anomalies des plis de la paume de mains, des muscles souvent peu développés. Des malformations des organes internes notamment du coeur sont fréquentes, ils sont très sensibles aux infections. Ils accusent parfois un retard mental plus ou moins marqué qui n'exclut cependant pas toute possibilité d'apprentissage. |
| Différentes origines |
Trisomie
21 libre (dans 92,5 % des cas)
: elle est due à la non-disjonction des chromosomes homologues
21 (lors de la première division méiotique) ou des chromatides soeurs
(lors de la deuxième division |
Vous trouverez d'autres informations sur des pages du site "Vie" de
Jussieu : http://www.snv.jussieu.fr/vie/documents/T21/T21.htm
Garniture chromosomique T21
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(Laboratoire
de cytogénétique - biologie de la reproduction - C.E.C.O.S. - génétique et biologie
prénatale - biologie moléculaire
du Centre Hospitalier Universitaire de REIMS - 5/12/1997)
(Laboratoire
de cytogénétique - biologie de la reproduction - C.E.C.O.S. - génétique et biologie
prénatale - biologie moléculaire
du Centre Hospitalier Universitaire de REIMS - 5/12/1997)
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les photographies peuvent être utilisées dans le cadre d'activités
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