Il existe des caractères variables :
Petite taille, (souvent apparente à la naissance - croissance lente) ; dysmorphie faciale ; thorax déformé ; malformations viscérales touchant essentiellement les reins et le coeur. anomalies osseuses.

Il existe des caractères constants :
Aménorrhée primaire (pas d'apparition des règles) ; pas d'apparition des caractères sexuels secondaires ;
les organes génitaux externes demeurent infantiles; absence de sécrétion de certaines hormones sexuelles féminines ; atrophie (mauvais développement et mauvais fonctionnement) des glandes sexuelles ; aucune cellule reproductrice.

Évolution : la gravité des malformations peut être telle qu'elle entraîne la mort dans la période néonatale. Mais ces faits sont rares et dans l'ensemble les malformations sont discrètes et la survie est normale.

Traitement : il peut être entrepris dés l'âge de 14 ans ou plus tôt si des considérations psychologiques l'imposent. Il consiste essentiellement en un traitement avec des hormones sexuelles féminines.

Le diagnostic est généralement posé, soit à la naissance en raison de malformations congénitales évocatrices, soit chez la jeune fille en raison d'un retard statural, soit enfin chez l'adolescente en raison d'une absence de survenue de la puberté.